سلام                                                                                         

پسرم 8 ماهه است و مبتلا به کریگلر نجار 1
تا کنون با فتو تراپی در منزل و مصرف فنوباربیتا تحت درمان بوده وبایستی پیوند کبد شود میخواستم بدونم آیا راه درمان دیگری به غیر از پیوند کبد وجود دارد .
مثلا قبل از اینکه بیلیروبین وارد خون شود توسط دارو دفع شود .
اگر صبر کنم و پیوند نزم این امکان وجود دارد که چنین دارویی وارد بازار شود یا فقط تنها راه پیوند کبد است.
با تشکر e.v

با سلام

این بیماری که تا حدی شبیه بیماری ژیلبرت است یک بیماری ژنتیکی نادری است شیوع نسبی آن در هر میلیون تولد یک نفر (۱۰۰۰۰۰۰/۱ ) است و خود به دو نوع تقسیم بندی می شود:

سندرم کریگلر نجارنوع 1

نوع 1 آن با زردی شدید در حد 20 تا 45 مشخص می شود که در دوره نوزادی ظاهر شده و برای تمام حیات باقی می ماند.مشکل اصلی اینها نقصی در یکی از آنزیم های کبدی بنام ( گلوکورونیلترانسفراز) است.قبل از اینکه نور درمانی ابداع شود خیلی از این بیماران در نوزادی و یا اوایل کودکی از بین می رفتند.تعداد کمی از مبتلایان به این بیماری بدون اینکه آسیب شدید عصبی ببینند تا بلوغ زنده ی مانند. همان طور که میدانید زردی غیر عادی باعث آسیب به دستگاه عصبی می شود و آسیب آنهم تا آخر عمر می ماند و قابل جبران نیست. اگر پیوند کبد انجام نشود بعلت ایجاد آنسفالوپاتی بیلی روبین دیر رس که غالبا متعاقب یک بیماری تب دار غیر اختصاصی روی می دهد , به مرگ منتهی می شود. اگر بیماری از لحاظ عصبی سالم باشد انجام این اقدامات باعث بهبود کیفیت این بیماران خواهد شد: نور درمانی - مصرف داروی tinprotoporphyrin - ترکیبات کلسیم و کربنات خوراکی با پیوند با بیلی روبین داخل روده مانع از بازجذب بیلی روبین از روده می‌شوند-پیوند کبد زودرس-مصرف عصاره گیاه عناب با افزایش تعداد دفعات مدفوع و ادرار نوزاد، می تواند باعث دفع بیلی روبین و درمان زردی نوزادان شود- همچنین عصاره گیاه دارویی شیر خشت اثر مطلوبی در بهبود نوزادان مبتلا به زردی دارد نتایج یک تحقیق معتبر نشان می‌دهد استفاده از قطره خوراكی عصاره گیاه دارویی شیر خشت به همراه نوردرمانی تا حد زیادی در درمان این نوزادان موثر است. بطوری كه ‪ ۳روز پس از كاربرد این روش درمانی ‪ ۸۸درصد نوزادان مذكور بهبود یافتند. بر اساس این گزارش پنج روز پس از استفاده از عصاره گیاهان دارویی شیر خشت به همراه نور درمانی ‪ ۹۹درصد نوزادان مورد مطالعه بهبود یافتند و این در حالی بود كه با كاربرد روش‌های معمول ، تنها ‪ ۷۵درصد نوزادان مبتلا به زردی درمان شدند.

 


سندرم کریگلر نجار نوع 2

تا حدی شبیه نوع 1 هست... اما بیلی روبین به آن حد بالا نیست. به همین دلیل است که مشکلات عصبی و مغزی اینها بشدت نوع 1 نیست.در اینها هم مشکل همان آنزیم را دارند اما به شدت نوع1 نیست. اگر چه معمولا این بیماری را در سنین شیرخوارگی تشخیص می دهند اما گاهی پیش می آید که تا سن 34 سالگی هم تشخیص داده نمی شود.اینها را می شود با تجویز فنوباربیتال, اندازه بیلی روبین را به 3 تا 5 رساند. اگر بروز مشکلات عصبی ( اصطلاحا بنام کرنیکتروس ) در این نوع اندک است
اما ماردی نه تنها در شیرخوارگی , بلکه در بالغین , غالبا در شرایط بیماری همراه , گرسنگی , یا بعلت سایر عواملی که بطور موقت زردی را افزایش می دهند , رخ داده است.به همین علت درمان با فنو باربیتال بطور گسترده رخ می دهد. یک دوز دارو هنگام خواب غالبا برای نگهداری غلظت بیلی روبین ( زردی ) پلاسما در حد طبیعی کافی هست

بنابراین می توان گفت در حال حاضر بهترین راه درمان CNS نوع ۱ در حال حاضر پیوند کبد است اما با توجه به تحقیقات و پیشرفت علم ژنتیک و ژن درمانی آینده ای بسیار امیدوار کننده پیش روی این بیماران است.انشاءالله

(یاد خدا درمان درد هاست)                                                    

 با تشکر : مهدی جعفری